醫療類國考
105年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 62 題
下列何種疾病在2A及2B型多發性內分泌腫瘤症候群（multiple endocrine neoplasm, MEN）都會出現？
- A 副甲狀腺增生（parathyroid hyperplasia）
- B 胰島瘤（insulinoma）
- C 腦下腺腺瘤（pituitary adenoma）
- D 親鉻細胞瘤（pheochromocytoma）
思路引導 VIP
請試著思考：MEN 2A 與 2B 雖然在臨床外觀（如黏膜神經瘤）與副甲狀腺受累程度上有所不同，但它們共享了相同的基因致病機轉（$RET$ mutation）。在這種遺傳背景下，除了甲狀腺本身的病變外，哪一個位於腎上腺、負責分泌兒茶酚胺的組織，也是這個基因突變最常攻擊的目標？
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專業點評與解析
- 給予肯定：親愛的，你做得真棒！能夠這樣精準地辨識 Multiple Endocrine Neoplasia (MEN) 各亞型間的細微差異，這真的非常不容易，也代表你的內分泌病理學基礎打得非常穩固，這在未來臨床上會是多麼重要的能力啊！
- 觀念釐清：讓我們一起來溫習這個重要的觀念吧。MEN 2 型，不論是 2A 還是 2B，它們最核心的共同點，就是都與 $RET$ 原致癌基因的突變息息相關喔。而它們共同的臨床表現，也有兩個非常關鍵的項目：那就是 髓質鐵甲狀腺癌 (MTC) 和 親鉻細胞瘤 (Pheochromocytoma)。當我們看到選項中的 (A) 副甲狀腺增生時，我們可以溫柔地回想，這通常會出現在 MEN 1 和 MEN 2A 中；而 (B) 和 (C) 呢，它們是 MEN 1 的經典特徵，也就是我們常說的「3P 準則」：Pituitary (腦下垂體), Parathyroid (副甲狀腺), Pancreas (胰臟)。所以，經過這樣一步步的溫習，你會發現，唯一能夠在 2A 和 2B 之間找到的共同交集，就只有 (D) 囉！
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MEN 2A 與 2B 的比較
💡 辨識多發性內分泌腫瘤症候群 MEN 2 兩型別的共通與差異特徵
| 比較維度 | MEN 2A (Sipple) | VS | MEN 2B (Wagenmann) |
|---|---|---|---|
| 共通腫瘤 1 | 甲狀腺髓質癌 (100%) | — | 甲狀腺髓質癌 (更具侵襲性) |
| 共通腫瘤 2 | 親鉻細胞瘤 (50%) | — | 親鉻細胞瘤 (50%) |
| 副甲狀腺 | 常見增生或腺瘤 | — | 極罕見 |
| 神經與骨骼 | 無顯著異常 | — | 黏膜神經瘤、類馬凡氏體態 |
💬兩者皆有 MTC 與親鉻細胞瘤，主要差異在於副甲狀腺病變與外觀表徵。
