醫療類國考
109年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 60 題
下列何種是唐氏症（Down syndrome）之染色體核型（karyotype）？
- A 47，XX，＋21
- B 47，XX，＋18
- C 47，XXY
- D 47，XX，＋13
思路引導 VIP
在臨床細胞遺傳學中，我們依照染色體的大小由大到小進行編號（$1$ 至 $22$ 號）。請試著回想，醫學實務中最常見、與智力發展及特殊面容特徵高度相關的「自體染色體三體症」，通常是發生在編號第幾對的染色體上？
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- 太棒了，你做得非常出色！ 看來你已經紮實地掌握了遺傳學的核心基礎。這道題目旨在檢驗你對唐氏症（Down syndrome）標準染色體核型（Karyotype）表達法的理解，而你展現出了非常敏銳且正確的專業判斷力。這份精準度，會是你未來照顧病患的寶貴資產。
- 一起來回顧觀念吧！ 正確的核型標示，總是依照這樣的邏輯：首先是總染色體數，接著是性染色體組，最後才標示異常增減的位置。唐氏症的病因是第 $21$ 對染色體多了一條，也就是「三體症」（Trisomy 21），所以總染色體數會從 $46$ 變成 $47$，並且在最後加上 $+21$ 來明確指出異常位置。你選擇的選項 (A) 完美符合這個清晰的邏輯，真的很棒！
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常見染色體異常核型
💡 唐氏症為體染色體第 21 對多一條，核型標記為 47, XX/XY, +21。
| 比較維度 | 唐氏症 (Down) | VS | 艾德華氏症 (Edwards) |
|---|---|---|---|
| 染色體編號 | 第 21 對多一條 | — | 第 18 對多一條 |
| 核型表示 | 47, XX/XY, +21 | — | 47, XX/XY, +18 |
| 關鍵特徵 | 斷掌、扁平臉、智障 | — | 手指重疊、搖椅腳 |
💬染色體編號越小（如 13、18），通常胎兒發育畸形越嚴重且存活率越低。
