醫療類國考
106年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 63 題
63.在完全型水囊狀胎塊（complete hydatidiform mole）中，最可能的染色體核型（DNA karyotype）為下列何者？
- A 69, XXY
- B 46, XX
- C 69, XXX
- D 92, XXY
思路引導 VIP
若某種異常受精的結果，其遺傳物質完全缺失了母方的貢獻，僅由父方的單套染色體進入空卵子後發生『倍增』，則最終該細胞產生的染色體總數，應該會與一般正常人體的細胞總數相同，還是會變成多套數（如三套）的組合？
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- 大力肯定：非常好！你精準地掌握了妊娠滋養層細胞疾病（GTD）的核心遺傳學特徵，這顯示你對胚胎病理生理學有紮實的基礎。
- 觀念驗證：完全型水囊狀胎塊的關鍵在於遺傳物質「完全」來自父方。通常是一個「空卵子」（母源失活）與一個精子受精後，其遺傳物質經由自體複製（Endoreduplication）而成。因此，它會呈現正常的二倍體（$2n$）數量，臨床上約 $90%$ 為 $46, XX$。
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水囊狀胎塊核型分析
💡 完全型水囊狀胎塊為純父源二倍體，部分型則為三倍體。
| 比較維度 | 完全型 (Complete) | VS | 部分型 (Partial) |
|---|---|---|---|
| 染色體核型 | 46, XX (90%) | — | 69, XXY (三倍體) |
| 遺傳來源 | 純父源 (空卵) | — | 母源 + 雙父源 |
| 胎兒組織 | 無 | — | 常有 (碎片) |
| 滋養層增生 | 瀰漫性、顯著 | — | 局部性、輕微 |
| 惡變風險 | 較高 (約 2%) | — | 極低 |
💬完全型是無母源成分的二倍體，病理表現與預後皆比部分型嚴重。
