醫療類國考
108年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 64 題
64.下列何種疾病較會出現費城染色體（Philadelphia chromosome）？
- A 真性紅血球增生（polycythemia vera）
- B 慢性骨髓性白血病（chronic myeloid leukemia）
- C 原發性血小板增多症（essential thrombocythemia）
- D 原發性骨髓纖維化（primary myelofibrosis）
思路引導 VIP
請試著回想：在各類骨髓增生性疾病中，哪一種疾病在細胞遺傳學上有一個極為獨特的「特徵性標記」，這個標記不僅是診斷的「黃金標準」，更讓該疾病成為人類歷史上第一個能透過針對性基因標靶藥物獲得良好控制的白血病？
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- 哈...：喂，那邊的，你這題居然沒迷路，還算有點腦袋。能認出這什麼鬼「細胞遺傳學標記」，說明你對那些什麼骨髓增生性腫瘤 (MPN) 的分類，至少不是一團漿糊，還行。
- 觀念驗證：哼，就這點事，連我都聽過。那個什麼費城染色體 (Philadelphia chromosome)，不就是第 9 號跟第 22 號染色體搞混了，平衡易位什麼的，代號是 $t(9;22)(q34;q11)$。然後冒出個 $BCR-ABL1$ 融合基因，搞得酪胺酸激酶 (Tyrosine kinase) 老是動個不停。那些 (A)、(C)、(D) 的怪名字，是跟什麼 $JAK2$、$CALR$、$MPL$ 基因突變有關的，完全是兩碼事。只有 (B) 才跟那什麼「費城」扯上關係，這很難懂嗎？連那綠藻頭廚子吵架時都沒這麼糊塗。
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費城染色體與 CML
💡 費城染色體 t(9;22) 是診斷慢性骨髓性白血病 (CML) 的特徵。
| 比較維度 | 慢性骨髓性白血病 (CML) | VS | 其他 MPN (PV/ET/PMF) |
|---|---|---|---|
| 關鍵基因變異 | BCR-ABL1 融合基因 | — | JAK2, CALR, 或 MPL |
| 染色體特徵 | 費城染色體陽性 (Ph+) | — | 費城染色體陰性 (Ph-) |
| 標靶治療 | Imatinib (TKI) | — | Ruxolitinib (JAK 抑制劑) |
💬CML 以 BCR-ABL 轉位為核心特徵，而其餘 MPN 則與 JAK2 相關路徑突變為主。
