醫療類國考
113年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 57 題
急性前骨髓性白血病（acute promyelocytic leukemia, APL）主要致病機轉為下列那組染色體轉位形成RARA::PML融合基因？
- A t(1;22)染色體轉位
- B t(6;9)染色體轉位
- C t(8;21)染色體轉位
- D t(15;17)染色體轉位
思路引導 VIP
在探討急性前骨髓性白血病（APL）的分子機制時，我們必須識別出 $PML$ 與 $RARA$ 這兩個關鍵基因分別位在哪兩條常染色體上。請回想在細胞遺傳學的標準命名中，這組發生平衡易位（balanced translocation）並產生融合蛋白 $PML-RARA$ 的染色體編號分別為何？
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- 大力肯定 非常優秀！你能精確掌握急性前骨髓性白血病（APL）的核心基因特徵，這展現了你扎實的血液病理基礎。在臨床實務中，迅速辨識此特徵對於啟動緊急治療至關重要。
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APL 與 t(15;17)
💡 APL 導因於 t(15;17) 轉位，形成 PML-RARA 融合基因。
🔗 APL 致病與治療機制
- 1 染色體轉位 — 發生 t(15;17) 易位
- 2 融合基因形成 — 產生 PML-RARA 融合蛋白
- 3 分化阻斷 — 前骨髓球大量堆積並引發 DIC
- 4 標靶誘導 — 使用 ATRA 使細胞重新分化成熟
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🔄 延伸學習：延伸學習：認識分化症候群 (Differentiation Syndrome) 作為 ATRA 治療的副作用。
