醫療類國考
111年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 47 題
47.有關費城染色體（Philadelphia chromosome）的敘述，下列何者正確？
- A 其染色體的根本變異，在於造成ABL oncogene的基因放大（gene amplification）
- B 其染色體的變異為t(9; 22)
- C 此變異為多發性骨髓瘤（multiple myeloma）的特徵
- D 此變異為真性紅血球增多症（polycythemia vera）的特徵
思路引導 VIP
請思考費城染色體（Philadelphia chromosome）的形成機制：這項變異究竟屬於單一基因拷貝數增加的「基因放大（gene amplification）」，還是涉及兩條非同源染色體間片段交換的「相互易位（translocation）」？而在該變異過程中，$ABL$ 基因與 $BCR$ 基因分別位於哪兩條染色體上進行重組，進而形成 $t(9; 22)$ 的結構？
費城染色體與CML
💡 費城染色體為t(9;22)易位，是診斷CML的關鍵特徵。
🔗 費城染色體致病機轉流程
- 1 染色體易位 — 第9與22對染色體發生t(9;22)相互易位
- 2 融合基因形成 — 產生BCR-ABL融合基因(位於縮短的第22對)
- 3 激酶恆定活化 — 產生具強大活性的Tyrosine Kinase蛋白
- 4 細胞異常增生 — 骨髓髓系細胞過度增生，演變為CML
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🔄 延伸學習：延伸學習：標靶藥物 Imatinib 可精準抑制此融合蛋白的激酶活性。
