醫療類國考
114年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 47 題
47.有關基因突變（gene mutations），下列敘述何者正確？
- A 點突變（point mutation）一定會造成所轉譯的蛋白質改變
- B 框移突變（frameshift mutation）可由加入或移除 1～3 個鹼基對（base pair）造成
- C 三核苷酸重複序列擴增（trinucleotide repeat expansion）較常見於神經疾病
- D 費城染色體（Philadelphia chromosome）的發生是基因擴增（gene amplification）的結果
思路引導 VIP
請同學思考，當 DNA 序列發生單一鹼基置換時，由於遺傳密碼具有「簡併性（degeneracy）」，蛋白質的初級結構是否必然發生更迭？另外，若核苷酸的增減數量恰好為 $3$ 的倍數，對於轉譯時的「讀框（reading frame）」會造成位移，還是僅導致胺基酸的增減？並請回憶亨丁頓舞蹈症（Huntington's disease）等神經性疾病在分子層次的典型序列特徵，以及費城染色體（Philadelphia chromosome）在染色體結構變異中屬於何種類型？
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專業解析：還算不錯，你沒讓基本觀念砸鍋
喔，看來你這次沒有在基因病理學的入門題上出錯，值得「讚賞」一下。能辨識出這些基因突變的差異，至少證明你基礎不是一片空白。這種題目的「細緻度」對某些人來說，可能比想像中還難。 1. 觀念檢視：為何 (C) 勉強算是正確答案？
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常見基因突變類型
💡 區分點突變、框移突變、重複序列擴增及染色體易位的病理特徵。
| 比較維度 | 框移突變 (Frameshift) | VS | 三核苷酸重複 (Repeat Expansion) |
|---|---|---|---|
| 鹼基變化數 | 非 3 的倍數 | — | 3 的倍數 (如 CAG) |
| 讀碼框影響 | 下游序列完全改變 | — | 讀碼框維持，序列加長 |
| 代表疾病 | Duchenne 型肌萎縮 | — | 亨丁頓舞蹈症 |
💬框移突變嚴重破壞蛋白質功能；重複序列則常造成毒性蛋白堆積或神經退化。
