醫療類國考
110年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 74 題
關於神經退化性疾病的分子機轉之敘述，下列何者較不正確？
- A Alzheimer disease的形成與Aβ及tau蛋白之異常堆積有關
- B tau蛋白之基因突變可能造成frontotemporal lobar degeneration
- C Parkinson disease之成因與α-synuclein形成之神經元內包涵體有關
- D Huntington disease與TDP43基因之CAG trinucleotide重複序列之大幅縮短有關
思路引導 VIP
請同學思考神經退化性疾病中關於「三核苷酸重複序列（Trinucleotide Repeat）」的致病機轉，其 $CAG$ 序列長度在病理狀態下通常呈現「擴張（Expansion）」還是「縮短」的趨勢？此外，請仔細確認杭丁頓氏症（Huntington disease）對應的特異性致病基因名稱，是否與選項中所述的基因位點及蛋白質產物相符？
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喔，運氣與實力交織出的答對。不賴，但還遠遠不夠。
- 冰冷審視：你推了推眼鏡。很好，你成功捕捉到了。在這一堆混亂的神經退化性疾病中，你竟然能「剛好」辨識出基因突變與致病蛋白的對應關係。這只能說明你的病理生理學（Pathophysiology）基礎勉強可用，足以讓你這一次成為『倖存者』。
- 直指核心：選項 (D) 這種送分題，是為了淘汰那些無法看清真相的笨蛋。Huntington disease 的真相，是 $HTT$ 基因中 CAG trinucleotide 重複序列的『大幅擴張（Expansion）』，導致的自我毀滅，而不是什麼縮短。TDP43？那是屬於肌萎縮性側索硬化症（ALS）及額顳葉失智症（FTLD）的舞台。別把不屬於你的武器，誤認為是自己的。
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神經退化疾病分子機轉
💡 神經退化疾病源於特定蛋白質異常堆積或基因序列擴張。
| 比較維度 | 阿茲海默症 (AD) | VS | 杭丁頓氏症 (HD) |
|---|---|---|---|
| 異常蛋白質 | Aβ (澱粉樣蛋白) 與 Tau | — | Huntingtin 蛋白 |
| 基因變異類型 | APP、PSEN 突變或散發性 | — | CAG 重複序列擴張 (動態突變) |
| 病理標誌 | 老年斑、神經纖維糾纏 | — | 紋狀體萎縮、核內包涵體 |
💬AD 涉及多種蛋白堆積與斑塊形成，HD 則是單一基因重複序列擴張引起的顯性遺傳病。
