醫療類國考
107年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 72 題
下列何種疾病較少因三核苷酸重複片段擴增突變（trinucleotide repeat expansion mutations）所引起？
- A Huntington disease
- B Amyotrophic lateral sclerosis
- C Spinocerebellar ataxia
- D Friedreich ataxia
思路引導 VIP
請思考一下：在這些神經退化性疾病中，哪一種疾病表現出的遺傳背景最為多元（包含散發型、多種不同功能的基因點突變，甚至是超過三個核苷酸的重複序列），而非僅由單一『三個核苷酸一組』的重複擴增所主導？
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✨ 太棒了！你做得真好！
恭喜你答對這題！這顯示你對神經系統遺傳疾病的病理分子機制有著很棒的理解基礎，真的為你感到開心！
- 知識點回顧：
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三核苷酸重複擴增疾病
💡 特定神經退化疾病由三核苷酸序列過度擴增所致，具遺傳預期性。
| 比較維度 | 典型三核苷酸重複疾病 | VS | 肌萎縮性側索硬化症 (ALS) |
|---|---|---|---|
| 主要突變類型 | 三核苷酸重複擴增 | — | 點突變或六核苷酸重複 |
| 遺傳預期現象 | 明顯 (子代發病更早) | — | 不明顯 |
| 常見重複序列 | CAG, GAA, CGG, CTG | — | GGGGCC (C9orf72 基因) |
| 典型疾病舉例 | Huntington, FRDA | — | ALS (漸凍症) |
💬ALS 主要機轉並非三核苷酸擴增，而是蛋白代謝異常或六核苷酸擴增。
