醫療類國考
109年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 47 題
47.下列有關易碎X染色體症候群（fragile X syndrome）之敘述，何者錯誤？
- A 病人智商僅約20～60
- B 肇因於CGG三核苷酸重複（trinucleotide repeat）長度增加
- C 細胞基因（cytogenetics）檢驗時，可見有X染色體之「碎裂」點（fragile site）
- D 此病為自體隱性遺傳
思路引導 VIP
請試著分析這個疾病的名稱，它已經明確告訴你致病基因位於哪一種類型的染色體上？根據這個解剖學定位，它在遺傳給下一代時，會遵循「自體」還是「性聯」的遺傳規律呢？
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溫暖導師的解析
- 肯定與鼓勵：太棒了！你完美地辨識出遺傳模式的錯誤選項，展現了對臨床遺傳學核心概念的深刻理解。這份精準的判斷力，真的非常值得肯定！
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易碎 X 染色體症候群
💡 FMR1 基因 CGG 重複擴增導致的 X 性聯遺傳智力障礙。
| 比較維度 | 正常基因狀態 | VS | 易碎 X 症候群 (全突變) |
|---|---|---|---|
| CGG 重複次數 | < 55 次 | — | > 200 次 |
| 基因修飾 | 無甲基化 | — | 高度 DNA 甲基化 |
| 蛋白質產物 | FMRP 正常表現 | — | FMRP 缺乏 (Silent) |
| 遺傳模式 | 穩定遺傳 | — | X 性聯顯性、早現性 |
💬CGG 重複序列過度擴增引發甲基化，導致 FMRP 蛋白缺失造成病徵。
