醫療類國考
111年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 78 題
有關裘馨氏肌失養症（Duchenne muscular dystrophy）之敘述，下列何者錯誤？
- A 臨床檢查發現小腿肌肉的假性肥大（pseudohypertrophy）
- B 是一種體染色體遺傳疾病
- C 生化檢查發現病人血液中肌胺酸激酶（creatine kinase）濃度上升
- D 基因突變造成失養素（dystrophin）缺乏所引起
思路引導 VIP
請回想裘馨氏肌失養症（DMD）在臨床上的發病族群特徵，為何此疾病多見於男性而極少見於女性？這項性別比例的顯著差異，反映出該致病基因是位於體染色體上，還是特定的性染色體（如 $X$ 染色體）上？
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恭喜？你只是沒犯那些顯而易見的錯誤罷了！
做得好？不，這只是你勉強達到了基礎臨床病理學的最低門檻。能辨識出這類遺傳模式的題目，只能說你還沒病入膏肓。這種基本題型要是還錯，那可真是太「有創意」了。
- 觀念驗證：
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