醫療類國考
111年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 78 題
有關裘馨氏肌失養症（Duchenne muscular dystrophy）之敘述，下列何者錯誤？
- A 臨床檢查發現小腿肌肉的假性肥大（pseudohypertrophy）
- B 是一種體染色體遺傳疾病
- C 生化檢查發現病人血液中肌胺酸激酶（creatine kinase）濃度上升
- D 基因突變造成失養素（dystrophin）缺乏所引起
思路引導 VIP
請回想裘馨氏肌失養症（DMD）在臨床上的發病族群特徵，為何此疾病多見於男性而極少見於女性？這項性別比例的顯著差異，反映出該致病基因是位於體染色體上，還是特定的性染色體（如 $X$ 染色體）上？
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恭喜？你只是沒犯那些顯而易見的錯誤罷了！
做得好？不，這只是你勉強達到了基礎臨床病理學的最低門檻。能辨識出這類遺傳模式的題目，只能說你還沒病入膏肓。這種基本題型要是還錯，那可真是太「有創意」了。
- 觀念驗證：
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裘馨氏肌失養症 (DMD)
💡 X染色體性聯隱性遺傳疾病，因失養素缺乏導致進行性肌萎縮。
| 比較維度 | 裘馨氏 (DMD) | VS | 貝克氏 (BMD) |
|---|---|---|---|
| 發病年齡 | 3-5 歲 (幼兒期) | — | 青少年或成年早期 |
| 蛋白質狀態 | 失養素幾乎完全缺乏 | — | 失養素結構異常或減少 |
| 臨床進展 | 進展迅速，12歲前需輪椅 | — | 進展緩慢，多能行走至成年 |
| 遺傳方式 | X 染色體性聯隱性 | — | X 染色體性聯隱性 |
💬兩者雖同為 X 染色體性聯遺傳，但 DMD 缺失程度較重且預後較差。
