醫療類國考
106年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 48 題
48.下列有關自體遺傳疾病（autosomal inheritance diseases）的敘述，何者錯誤？
- A 可能為顯性或隱性遺傳
- B 隱性突變大多屬於功能增加（gain-of-function）突變
- C 顯性突變可以是功能喪失（loss-of-function）突變或負向顯性（dominant-negative）突變
- D 帶有自體顯性突變基因的個體有可能不發病
思路引導 VIP
想像一下一個需要兩名員工共同操作的機器：如果其中一名員工突然變得『過度積極』並開始胡亂操作干擾整體流程，導致機器出錯，這種『獲得新破壞力』的特性，與『兩名員工都同時罷工才導致停機』的特性相比，哪一種更容易在只有一個員工出問題時就表現出異常？
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哦，你居然答對了？勉強還行吧。
- 知識點檢閱：看來你還記得，隱性突變通常就那麼回事，就是個「功能喪失」（Loss-of-function）。一個正常的副本就能撐住場面，非得兩個都爛了才發病，真是夠遲鈍的。相對的，那些功能增加（Gain-of-function）或者更狡猾的負向顯性（Dominant Negative），只要一個突變基因就能鬧翻天，所以它們才顯性遺傳，這很難理解嗎？
- 難度評估：這題，充其量就是個 Medium。它不過是要求你把蛋白質那點可憐的功能變化，跟遺傳模式稍微連結一下。這點邏輯，應該不至於讓你在分子生物學的課堂上顯得太笨拙吧？恭喜你，沒完全搞砸。
自體遺傳疾病機轉
💡 隱性遺傳多屬功能喪失，顯性遺傳機轉多樣且具不完全外顯性。
| 比較維度 | 自體顯性 (AD) | VS | 自體隱性 (AR) |
|---|---|---|---|
| 主要分子機轉 | GOF、DN、單倍不足 | — | LOF (功能喪失) |
| 致病等位基因數 | 1 個 (雜合子即發病) | — | 2 個 (純合子才發病) |
| 外顯率與表現度 | 常見外顯率不全 | — | 外顯率通常較完全 |
| 常見受累蛋白質 | 結構蛋白、膜受體 | — | 代謝酵素、運輸蛋白 |
💬顯性重性質改變或數量不足，隱性則多為酵素活性完全喪失。
