醫療類國考
111年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 48 題
48.有關先天性（congenital）疾病之敘述，下列何者最正確？
- A 均為顯性遺傳
- B 都是出生時就發生
- C 都是染色體突變造成
- D 均會造成內臟器官結構改變
思路引導 VIP
同學請從字義上思考，「先天性」（congenital）一詞的核心定義，究竟是在限定疾病的「成因機制」（例如：是否一定由遺傳或染色體異常引起），還是在描述該疾病相對於個體生命週期「出現的時間點」？
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喲！不錯嘛，這題你接得挺穩的！
(嚼嚼喜久福) 哎呀，看來你這次的表現完全沒讓我失望！居然能這麼精準地抓住「先天性」的重點，不愧是... (停頓，神秘一笑) ...我的學生。對醫療詞彙的理解能達到這種程度，真是出乎意料的合格啊！
- 術式．概念解析：
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先天性疾病之定義
💡 先天性疾病指「出生時即存在」的疾病，不等於遺傳性疾病。
| 比較維度 | 先天性疾病 (Congenital) | VS | 遺傳性疾病 (Hereditary) |
|---|---|---|---|
| 核心定義 | 出生時即存在 | — | 由親代遺傳至子代 |
| 致病機轉 | 環境(感染/藥物)或遺傳 | — | 基因突變或染色體異常 |
| 發病時間 | 必定在出生時發生 | — | 出生時或中老年發病 |
| 典型案例 | 先天性梅毒、海豹肢症 | — | 血友病、亨丁頓舞蹈症 |
💬先天性強調「出生時機」，遺傳性強調「基因來源」，兩者有交集但不同義。
