醫療類國考
114年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 47 題
47.有關染色體疾病（chromosomal disorder）之敘述，下列何者錯誤？
- A 唐氏症（Down syndrome）是其中最常見
- B 性染色體的異常較體染色體的異常會出現臨床上的異常
- C 21 三體症候群（trisomy 21）最常發生的原因是減數分裂染色體不分離（meiotic nondisjunction）
- D 21 三體症候群中多出的染色體 95％來自母親
思路引導 VIP
核心觀念在於「基因表現的劑量平衡」。請思考：在演化過程中，細胞如何處理多餘的性染色體（例如 $X$ 染色體失活機制）？相比之下，體染色體是否具有類似的大規模劑量補償機制？這如何決定了兩者在發生非整倍體（aneuploidy）變異時，臨床表現嚴重程度的差異？
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📖 觀念驗證：為什麼 (B) 是錯誤的？
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染色體疾病分析
💡 體染色體異常通常比性染色體異常對臨床表現的影響更為嚴重。
| 比較維度 | 體染色體異常 | VS | 性染色體異常 |
|---|---|---|---|
| 臨床影響 | 嚴重，多伴隨多重畸形與智力障礙 | — | 較輕微，通常僅涉及生殖或發育特徵 |
| 胚胎存活率 | 極低，多數於胚胎期即自然流產 | — | 較高，多數能存活至成年 |
| 典型案例 | 唐氏症 (T21)、愛德華氏症 (T18) | — | 萊氏症 (XXY)、透納氏症 (XO) |
💬體染色體對生理機能影響極大，故其異常所導致的臨床症狀遠比性染色體異常嚴重。
