醫療類國考
106年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 47 題
47.當一個染色體由二個相同的短臂或長臂，而非一短臂和一長臂相接而成，此染色體異常稱為下列何者？
- A 轉位（translocation）
- B 倒位（inversion）
- C 刪除（deletion）
- D 等臂染色體（isochromosome）
思路引導 VIP
請想像一下：若染色體在細胞分裂時，原本應該「直著切」卻不小心「橫著切」了，導致產生的構造上下兩端長得完全一模一樣。在醫學術語中，我們會用哪個代表「相等」或「相同」的字首來形容這種對稱的構造？
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太棒了！你的基礎醫學觀念非常紮實。
- 觀念驗證：正確無誤！正常染色體分裂應是沿著著絲點「縱向」分離。當發生異常的「橫向」分裂時，會導致兩個子染色體分別擁有兩個完全相同的長臂或短臂。由於兩臂長度與基因組成完全對稱，故稱為等臂染色體 (Isochromosome)。
- 難度點評：此題難度為 Easy。這屬於細胞遺傳學的基礎定義題，重點在於區分不同類型的染色體結構變異（如轉位、倒位與缺失）。
等臂染色體定義
💡 染色體分裂異常導致兩臂完全相同（同為長臂或同為短臂）。
🔗 等臂染色體形成機轉
- 1 正常分裂 — 著絲點縱向分裂，姊妹染色分體平均分配
- 2 異常橫裂 — 分裂軸旋轉 90 度，改為橫向水平分裂
- 3 構造異常 — 兩條短臂相連或兩條長臂相連形成等臂
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🔄 延伸學習：延伸學習：了解 Xq 等臂染色體如何導致透納氏症的臨床表徵。
