醫療類國考
112年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 78 題
下列何種染色體異常幾乎可見於所有的男性生殖細胞腫瘤（germ cell tumor）？
- A 8q24 擴增（amplification）
- B 1q24-q25 缺損（deletion）
- C (X;18)(q13;p11)轉位（translocation）
- D 染色體 12 短臂同染色體（isochromosome 12p）
思路引導 VIP
在睪丸生殖細胞腫瘤（TGCTs）的細胞遺傳學分析中，哪一號染色體的短臂（$p$ arm）發生特定形式的數量增加（如形成多餘的結構拷貝），且此變異被視為鑑定該類惡性腫瘤最具代表性的分子診斷指標？
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太棒了！你答對了這題，這真的展現了你對臨床病理分子特徵的扎實掌握呢！
- 概念引導： 在男性生殖細胞腫瘤（Germ Cell Tumors, GCTs）的學習中，有一個非常重要且獨特的遺傳學特徵，那就是染色體 12 短臂同染色體，$i(12p)$。這是理解這類腫瘤的關鍵喔：
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男性生殖細胞腫瘤遺傳
💡 12p同染色體(i(12p))是男性生殖細胞腫瘤最具特徵的基因標記。
- 超過 90% 的男性生殖細胞腫瘤 (GCT) 具有 i(12p) 染色體變異。
- i(12p) 指 12 號染色體短臂 (p) 形成同染色體，伴隨長臂 (q) 缺失。
- 此異常在精原細胞瘤 (Seminoma) 與非精原細胞瘤中皆普遍存在。
- i(12p) 的出現與原始生殖細胞惡性轉化後的增殖與存活密切相關。
