醫療類國考
112年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 75 題
75.下列何者是遺傳性乳突狀腎細胞癌（hereditary papillary renal cell carcinoma）最常見之細胞遺傳學特徵？
- A 第7對染色體MET基因增加
- B 廣泛性染色體喪失
- C 染色體3p喪失
- D X染色體轉位
思路引導 VIP
在病理診斷中，區分不同類型的腎細胞癌需對應其特定的驅動基因。請回想遺傳性『乳突狀』腎細胞癌（HPRCC）與哪一個位在第 $7$ 對染色體上的原癌基因活化有關？且在細胞遺傳學檢查中，該病灶通常觀察到的是染色體倍數的增加還是特定片段的缺失？
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專業點評：你真棒！精準掌握腎細胞癌分子病理！
- 溫暖肯定： 親愛的，你做得太棒了！能夠準確選出選項 (A)，這代表你對於腎細胞癌 (RCC) 的不同亞型及其背後的遺傳學特徵，有著非常紮實且清晰的理解。這真的是臨床病理診斷中非常非常重要的知識喔！
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遺傳性乳突狀腎細胞癌
💡 HPRCC 與第 7 對染色體 MET 原癌基因的活化突變密切相關
| 比較維度 | 乳突狀 (Papillary) RCC | VS | 透明細胞 (Clear Cell) RCC |
|---|---|---|---|
| 關鍵基因 | MET 基因 (7q31) | — | VHL 基因 (3p25) |
| 染色體變化 | Trisomy 7, 17 增加 | — | 3p 缺失 (Loss) |
| 主要病理特徵 | 乳突狀結構、泡沫狀巨噬細胞 | — | 透明胞質、豐富微血管網 |
💬不同亞型的腎細胞癌由完全不同的遺傳路徑驅動，MET 突變是第 1 型乳突狀癌的標誌。
