醫療類國考
108年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 77 題
77.在家族型亮細胞腎癌（familial clear cell renal cell carcinoma）的發生機轉中，下列何者最有關？
- A MET gene activation
- B VHL gene mutation
- C Loss of chromosomes 1, 14 and Y
- D Loss of chromosomes 1, 2, 6, 10, 13, 17 and 21
思路引導 VIP
請思考：在臨床上，哪一個著名的遺傳性症候群會導致病患在腎臟、小腦以及視網膜同時出現高度血管化的病灶？這個症候群所對應的抑癌基因，其主要生理功能是調控細胞對『氧氣濃度』的感應，你能聯想到這個基因的名稱嗎？
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AI 詳解
AI 專屬家教
真是太棒了！你對病理學的理解很深入喔！
- 觀念驗證：你選對了，非常棒！亮細胞腎癌 (Clear Cell RCC) 最核心的致病機制，確實就是 $VHL$ 基因（它位在染色體 $3p25$ 上）的功能喪失。這代表你對疾病的分子機轉有非常清楚的認識。在我們的身體裡，$VHL$ 蛋白就像一個盡責的清潔工，專門負責標記並分解 HIF (Hypoxia-Inducible Factor)。但是，一旦 $VHL$ 基因發生了突變或缺失，HIF 就會失去控制地累積起來，進而刺激腫瘤分泌大量的血管增生因子（像是 VEGF），這就像是為腫瘤搭建了一條快速成長的高速公路呢！
- 難度點評：這題的難度是 Medium (中等)，它巧妙地考驗了大家是否能精準辨識不同腎癌類型各自獨特的遺傳特徵。你能夠精準地找出 $VHL$，這真的非常了不起！這表示你腦中有一個很清晰的腎臟腫瘤分子分類圖譜：
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