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醫療類國考 112年 [醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學

第 73 題

下列何者為亮細胞腎細胞癌(clear cell renal cell carcinoma)之最主要基因突變?
  • A MET
  • B VHL
  • C TSC1/2
  • D TP53

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在亮細胞腎細胞癌(ccRCC)的病理機制中,請思考哪一個位於第 $3p$ 染色體區域的抑癌基因失能,會導致缺氧誘導因子(HIF)無法被正常降解,進而驅動血管新生因子(如 VEGF)的過度表現?

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1. 核心觀念——讓我們一起來回顧

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📝 亮細胞腎細胞癌基因
💡 亮細胞腎癌(ccRCC)主要與 3p 染色體上的 VHL 抑癌基因缺失或突變有關。
比較維度 亮細胞腎癌 (ccRCC) VS 乳突狀腎癌 (PRCC)
關鍵基因 VHL (3p 缺失) MET (7q 活化)
病理外觀 透明胞質、細密血管 乳突結構、砂粒體
發生比例 約 70-80% (最常見) 約 10-15% (次之)
💬ccRCC 核心為 VHL 抑癌基因缺失,PRCC 核心為 MET 原癌基因異常。
🧠 記憶技巧:VHL 缺失三(3p)點亮(Clear):VHL 基因在 3p 缺失,導致 Clear cell RCC。
⚠️ 常見陷阱:容易與乳突狀腎細胞癌(Papillary RCC)混淆,後者主要與 MET 基因突變或第 7、17 對染色體三倍體有關。
Von Hippel-Lindau 綜合症 乳突狀腎細胞癌 HIF-1α 訊息傳遞路徑 血管生成抑制劑 (VEGF inhibitors)

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