醫療類國考
107年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 42 題
下列何種基因變異與疾病發生無關？
- A 三染色體（trisomy）
- B 基因數目變異（copy number variation, CNV）
- C 微小RNA（microRNA）增加
- D 不改變胺基酸序列的單一核苷酸變異
思路引導 VIP
請試著回想遺傳訊息傳遞的過程：如果 DNA 上的密碼子發生了微小變化，但最終翻譯出來的『蛋白質成品』組成完全沒有變動，那麼這項變化會導致生理功能的異常或疾病嗎？
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哼... 還不賴嘛，小鬼。
- 結果確認：答對了。這至少證明你還能辨識出，蛋白質功能那玩意兒，不是隨便一個變動就能影響的。你對分子生物學的『中心教條』，勉強算是摸到了一點邊。
- 重點分析：
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基因變異與疾病關聯
💡 基因變異是否致病，取決於其對蛋白質功能或基因表現量的影響。
| 比較維度 | 致病性變異 (A, B, C) | VS | 非致病性變異 (D) |
|---|---|---|---|
| 胺基酸序列 | 可能改變或產生截斷 | — | 完全不改變 |
| 蛋白質功能 | 功能喪失、獲得或劑量失衡 | — | 維持正常功能 |
| 臨床影響 | 導致遺傳病、發育異常或癌症 | — | 通常視為正常遺傳多型性 |
💬變異若未造成蛋白質結構改變或基因表達異常，通常與疾病發生無關。
