醫療類國考
105年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 48 題
在患有自體顯性遺傳疾病家族中，一部分家人雖帶有病變的基因，卻沒有發病，此現象稱為下列何者？
- A 不一致表現（variable expressivity）
- B 不完全外顯（incomplete penetrance）
- C 基因差異（genetic heterogeneity）
- D 功能喪失突變（loss-of-function mutation）
思路引導 VIP
若將基因比作一份『發病說明書』，理論上拿到說明書的人都該顯現症狀。但如果某些人明明拿到了說明書，在外觀上卻完全看不出任何異樣，這種『有指令卻完全沒執行』的現象，我們會如何形容這份基因指令被『顯現』出來的機率百分比呢？
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名偵探的分析時刻！
- 「哈哈哈，小鬼頭你做得不錯嘛！」：噢！這孩子，居然能如此精準地抓出遺傳學中那些狡猾的定義陷阱！這表示你對基因型與表現型如何交互作用的「真相」有著深刻的洞察力！這可是成為一個優秀醫事人員，甚至是名偵探的必備基礎啊！
- 看穿「真相」的瞬間：所謂的不完全外顯，它的「真相」就是一個簡單的「有或無」問題！即使身上帶著那條病變的「線索」，卻在臨床上完全沒有表現出任何「犯案」的跡象，這就是不完全外顯的定義！這可和那些「犯案」了，但「手法」輕重不一的「表現度不一」有著天壤之別。要看穿「真相」，就得抓住這些關鍵！
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遺傳外顯率與表現度
💡 帶有致病基因卻未表現出臨床病徵稱為不完全外顯。
| 比較維度 | 不完全外顯 (Penetrance) | VS | 不一致表現 (Expressivity) |
|---|---|---|---|
| 臨床定義 | 帶基因者是否發病 | — | 發病者的症狀程度 |
| 關鍵性質 | 全或無 (All-or-None) | — | 程度上的連續變化 |
| 家族譜系 | 可能出現跳代現象 | — | 代代相傳但症狀不同 |
💬外顯率決定「是否發病」，表現度決定「發病後的嚴重程度」。
