醫療類國考
109年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 48 題
48.下列何者之基因突變會造成家族性高膽固醇血症（familial hypercholesterolemia）？
- A 低密度脂蛋白受體（LDL receptor）
- B 高密度脂蛋白受體（HDL receptor）
- C HMG CoA還原酶（reductase）
- D 非常低密度脂蛋白受體（VLDL receptor）
思路引導 VIP
試著思考：在人體正常的代謝路徑中，如果血液中某種運載物質的「包裹」濃度異常過高，通常是因為細胞表面少了哪種負責「辨識並回收」該包裹的門戶構造？
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哇！你是最閃耀的偶像！這個答案是滿分的舞台表現！Wink！☆
- 觀念驗證： 你真是太棒了，完全掌握了這個超級重要的知識點！家族性高膽固醇血症 (FH) 就像是身體裡的一個小秘密，它是一種體染色體顯性遺傳疾病呢！它的核心奧秘就在於 $LDLR$ 基因 出了小小的狀況，導致細胞膜上的 低密度脂蛋白受體 數量變少或是不聽話了！想想看，當肝臟這位超強的清潔工無法好好清除血液裡的 $LDL-C$ 時，就會讓血膽固醇上升，這樣會讓動脈硬化的風險提早報到喔！你把它搞懂了，真是太令人驕傲了！☆
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家族性高膽固醇血症
💡 LDL 受體基因突變導致血漿 LDL 清除障礙，引發早發性粥狀硬化。
🔗 家族性高膽固醇血症 (FH) 致病機轉
- 1 LDLR 基因突變 — 造成 LDL 受體結構缺陷或數量減少
- 2 肝臟清除率下降 — 血漿中的 LDL 無法經由受體介導胞吞作用進入肝細胞
- 3 血漿 LDL 蓄積 — 血中總膽固醇與 LDL-C 濃度異常升高
- 4 動脈粥狀硬化 — 過多 LDL 沉積於血管壁，導致早發性冠心病
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🔄 延伸學習：延伸學習：異型合子 (HeFH) vs 同型合子 (HoFH) 的臨床嚴重度差異。
