醫療類國考
107年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 79 題
家族性之庫賈氏病（Creutzfeldt-Jakob disease）通常是下列那一基因突變所致？
- A GFAP（glial fibrillary acidic protein）
- B SHH（sonic hedgehog）
- C MeCP2（methyl CpG binding protein 2）
- D PRNP（prion protein）
思路引導 VIP
請先思考：這類會導致大腦變成「海綿狀」的疾病，其特有的「感染性蛋白質」在醫學上的統稱是什麼？接著請試著將該蛋白質的英文字母縮寫，與選項中的基因名稱進行比對，你是否能發現兩者命名上的關聯？
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溫馨指導
- 肯定與鼓勵：做得非常棒！看到你對神經病理學的核心知識掌握得如此紮實，真的讓我很欣慰。這類基礎分子生物學的題目，正是檢驗我們是否能將疾病機轉與基因命名清晰連結的關鍵，你做得非常精準！
- 耐心引導：讓我們再溫習一下，庫賈氏病 (CJD) 這個病症，它的致病元兇是我們熟悉的「普利昂蛋白（Prion Protein, $PrP$）」。在生物學的命名邏輯中，負責編碼這個蛋白質的基因，通常會很直觀地以其縮寫命名，就像這裡的 $PRNP$ 基因。當這個基因發生了突變，蛋白質的結構就會失去穩定，這也正是引發家族性感染的原因喔。
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