醫療類國考
106年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 60 題
家族性高膽固醇血症（familial hypercholesterolemia）是下列那一個基因之突變所造成？
- A low-density lipoprotein receptor（LDLR）
- B neurofibromin 1（NF1）
- C polycystin 1（PKD1）
- D FMRP
思路引導 VIP
請試著推論：如果血液中負責載運膽固醇的「貨車」過多導致疾病，通常是因為細胞表面缺少了哪一種「接車碼頭」來回收它們？若這個「碼頭」的名稱是直接根據它所負責接載的「貨車類型」來命名，你會如何聯想這兩者之間的關係？
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專業點評與觀念驗證
- 大力肯定：做得非常好！你能精準鎖定致病基因，顯示你對脂質代謝循環與遺傳性心血管疾病的基礎非常紮實，這是臨床診斷高血脂症的重要基石。
- 觀念驗證：家族性高膽固醇血症（FH）主要是因為 $LDLR$ 基因突變，導致細胞表面缺乏功能正常的低密度脂蛋白受體。當血液中的 $LDL$（低密度脂蛋白）無法透過受體進入細胞進行代謝，就會在血漿中大量累積，進而引發早發性動脈硬化。
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家族性高膽固醇血症
💡 體染色體顯性遺傳，因 LDLR 突變致 LDL 代謝障礙與早發硬化。
🔗 家族性高膽固醇血症病理機轉
- 1 LDLR 基因突變 — LDL 受體功能缺陷或數量減少
- 2 肝臟回收障礙 — 血漿 LDL 無法有效經受體介導進入肝細胞
- 3 血漿 LDL 飆升 — 血液中低密度脂蛋白濃度極度升高
- 4 脂質異常沈積 — 引發黃色瘤與早發性冠狀動脈硬化
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🔄 延伸學習：延伸學習：Statins 類藥物可藉由抑制 HMG-CoA 還原酶來誘導 LDLR 的表現。
