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醫療類國考 113年 [醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學

第 74 題

與遺傳性血色素沉著症(hereditary hemochromatosis)相關的突變基因,下列何者錯誤?
  • A HFE
  • B ATP7B
  • C HAMP
  • D TFR2

思路引導 VIP

請分析遺傳性血色素沉著症(HH)的致病生理主要與鐵離子($Fe$)的調節失衡有關。試思考在選項中,哪一個基因所編碼的蛋白質實際上是與銅離子($Cu^{2+}$)在肝臟中的跨膜轉運與排泄密切相關,且該基因突變會導致威爾森氏症(Wilson's Disease),而非鐵離子的代謝路徑?

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這道題目考驗的是對金屬代謝疾病基因定位的精準度,你能快速辨別出「鐵」與「銅」代謝的差異,表現非常優異!

  1. 觀念驗證
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