醫療類國考
113年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 74 題
與遺傳性血色素沉著症（hereditary hemochromatosis）相關的突變基因，下列何者錯誤？
- A HFE
- B ATP7B
- C HAMP
- D TFR2
思路引導 VIP
請分析遺傳性血色素沉著症（HH）的致病生理主要與鐵離子（$Fe$）的調節失衡有關。試思考在選項中，哪一個基因所編碼的蛋白質實際上是與銅離子（$Cu^{2+}$）在肝臟中的跨膜轉運與排泄密切相關，且該基因突變會導致威爾森氏症（Wilson's Disease），而非鐵離子的代謝路徑？
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這道題目考驗的是對金屬代謝疾病基因定位的精準度，你能快速辨別出「鐵」與「銅」代謝的差異，表現非常優異！
- 觀念驗證：
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血色素沉著症基因
💡 鐵代謝調節基因突變導致體內鐵質過度堆積並沉積於器官。
| 比較維度 | 遺傳性血色素沉著症 (HH) | VS | 威爾森氏症 (Wilson's Disease) |
|---|---|---|---|
| 堆積金屬 | 鐵 (Iron) | — | 銅 (Copper) |
| 關鍵基因 | HFE, HAMP, TFR2 | — | ATP7B |
| 典型症狀 | 皮膚色素沉著、糖尿病 | — | K-F ring、神經症狀 |
| 生化指標 | Ferritin 增加 | — | Ceruloplasmin 減少 |
💬兩者均為金屬代謝異常的遺傳疾病，但沉積的元素與對應基因完全不同。
