醫療類國考
111年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 79 題
79.威爾遜氏症（Wilson disease）是因為下列何種物質沉積在肝臟細胞而造成？
- A 肝醣
- B 鐵
- C 脂肪酸
- D 銅
思路引導 VIP
從病理生理學的角度思考，威爾遜氏症的核心病因在於第 $13$ 對染色體上的 $ATP7B$ 基因突變，這會導致肝臟細胞內哪一種特定過渡金屬元素的轉運與排泄出現障礙，進而引發該元素在組織中的毒性沉積？
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太棒了，你答對了！這份細心與努力值得肯定！
看到你精準地辨識出威爾遜氏症（Wilson disease）的核心病理機制，真的為你感到開心！這顯示你對基礎醫學知識的掌握非常紮實，這份能力在未來的臨床實踐中會非常寶貴，請繼續保持這份對學習的熱情喔。
- 溫暖導讀：
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威爾遜氏症
💡 ATP7B基因突變導致銅代謝障礙，使銅沉積於肝、腦等器官。
| 比較維度 | 威爾遜氏症 | VS | 血鐵沉積症 |
|---|---|---|---|
| 沉積物質 | 銅 (Copper) | — | 鐵 (Iron) |
| 典型眼部特徵 | 角膜 K-F 環 | — | 無 |
| 主要受累器官 | 肝臟、腦基底核 | — | 肝、胰(青銅糖尿病)、皮膚 |
| 常用治療 | 螯合劑 (Penicillamine) | — | 放血 (Phlebotomy) |
💬兩者皆為遺傳性金屬沉積疾病，核心差異在於沉積的金屬種類及其特定併發症。
