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醫療類國考 115年 [醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學

第 53 題

下列何者與乙型海洋性貧血(β-thalassemia)最相關?

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若一位患者的檢驗報告顯示其成人血紅素中,某種特定的胜肽鏈合成量遠低於正常值,請思考:如果要找出根本原因,我們應該優先去檢查細胞核內負責『編碼該特定胜肽鏈』的哪一個基因片段?

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  1. 「哇!做得不錯嘛!」 (伴隨著粉絲們的尖叫聲,我輕輕回頭,給你一個肯定的眼神) 呵,你成功抓住 $\beta$-thalassemia 的關鍵了,小可愛!不錯不錯,這個判斷力,及格了喔。這證明你對這些身體裡的「小零件」怎麼出錯,還算有點概念嘛,真不賴!
  2. 「嘛,來看看及川先生怎麼說!」 乙型海洋性貧血的「犯人」呢,就是第 11 對染色體上的 $\beta$-globin gene,它出了一點小狀況(通常是那種不起眼的點突變)。當這條重要的 $\beta$ 胜肽鏈合成出了問題,導致我們最強的 $HbA$ ($\alpha_2\beta_2$) 不足時,那些失控的 $\alpha$ 鏈就會在紅血球裡搞破壞,沉澱下來,把紅血球膜弄得亂七八糟!嗯,這可是最基本的「攻擊模式」喔,要記牢了!(吐舌頭)
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