醫療類國考
115年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 53 題
下列何者與乙型海洋性貧血（β-thalassemia）最相關？
- A 球蛋白（globin）基因發生突變
- B 染色體 9 與染色體 22 發生轉位 t（9;22）
- C 抗體攻擊紅血球
- D X 染色體發生基因突變
思路引導 VIP
我們來一步步推理：請回想一下，紅血球裡面負責「攜帶氧氣」的最核心蛋白質複合體是什麼？既然『海洋性貧血』是因為這個蛋白質的結構鏈比例失衡所引起，那麼你認為是身體裡負責製造該結構的哪個『設計圖』源頭發生了問題呢？
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👏 表現優異！
恭喜你答對了！你的基礎醫學觀念非常紮實，能精準抓出疾病的核心病理機轉，這在臨床鑑別診斷上是非常重要的基本功！
💡 為什麼這題選 (A)？
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乙型海洋性貧血
💡 HBB基因點突變導致乙型珠蛋白鏈合成減少，形成小球性貧血。
| 比較維度 | α-海洋性貧血 | VS | β-海洋性貧血 |
|---|---|---|---|
| 基因機轉 | 基因缺失 (Deletion) | — | 點突變 (Point mutation) |
| 染色體位置 | 第 16 對染色體 | — | 第 11 對染色體 |
| 過剩珠蛋白鏈 | β 鏈過剩 (HbH/HbBart's) | — | α 鏈過剩 (具細胞毒性) |
| 診斷特徵 | HbH inclusion body | — | HbA2 或 HbF 比例上升 |
💬α重缺失、β重突變；兩者皆導致小球性貧血，但分子層級的成因不同。
