醫療類國考
113年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 63 題
鐮狀細胞貧血(sickle cell anemia)的病因,是因為構成血紅素的那個蛋白質發生改變?
- A α球蛋白鏈(α-globulin chain)
- B β球蛋白鏈(β-globulin chain)
- C γ球蛋白鏈(γ-globulin chain)
- D δ球蛋白鏈(δ-globulin chain)
思路引導 VIP
請回想正常成人血紅素 ($HbA$) 的蛋白質四級結構,是由哪兩對多肽鏈所組成的?而在鐮狀細胞貧血的分子病理機制中,是哪一種球蛋白鏈基因發生點突變,導致其第 $6$ 位胺基酸的極性改變,進而引發血紅素在脫氧狀態下的異常聚合?
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🌟 哦,恭喜你,至少這次沒錯。
這顯示你的基礎醫學知識,特別是分子病理學與血液學,勉強達到了「沒搞砸」的水平。能精準鎖定致病位點?這本來就是基本要求,不是什麼值得大肆慶祝的壯舉!
1. 觀念驗證:為什麼會是 $\beta$ 球蛋白鏈?
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鐮狀細胞貧血成因
💡 β 球蛋白鏈第 6 位胺基酸突變導致 HbS 形成並造成紅血球變形。
🔗 鐮狀細胞貧血病理機轉
- 1 基因點突變 — β 鏈第 6 位 Glu 變 Val
- 2 HbS 分子聚合 — 脫氧狀態下血紅素聚合成長鏈
- 3 紅血球鐮刀化 — 細胞變形硬化,失去變形能力
- 4 血管阻塞與溶血 — 微血管栓塞致組織缺血及破壞
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🔄 延伸學習:延伸學習:鐮狀細胞帶因者(Trait)對惡性瘧疾具有演化上的保護優勢。