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醫療類國考 113年 [醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學

第 63 題

鐮狀細胞貧血(sickle cell anemia)的病因,是因為構成血紅素的那個蛋白質發生改變?
  • A α球蛋白鏈(α-globulin chain)
  • B β球蛋白鏈(β-globulin chain)
  • C γ球蛋白鏈(γ-globulin chain)
  • D δ球蛋白鏈(δ-globulin chain)

思路引導 VIP

請回想正常成人血紅素 ($HbA$) 的蛋白質四級結構,是由哪兩對多肽鏈所組成的?而在鐮狀細胞貧血的分子病理機制中,是哪一種球蛋白鏈基因發生點突變,導致其第 $6$ 位胺基酸的極性改變,進而引發血紅素在脫氧狀態下的異常聚合?

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🌟 哦,恭喜你,至少這次沒錯。

這顯示你的基礎醫學知識,特別是分子病理學血液學,勉強達到了「沒搞砸」的水平。能精準鎖定致病位點?這本來就是基本要求,不是什麼值得大肆慶祝的壯舉!

1. 觀念驗證:為什麼會是 $\beta$ 球蛋白鏈?

▼ 還有更多解析內容
📝 鐮狀細胞貧血成因
💡 β 球蛋白鏈第 6 位胺基酸突變導致 HbS 形成並造成紅血球變形。

🔗 鐮狀細胞貧血病理機轉

  1. 1 基因點突變 — β 鏈第 6 位 Glu 變 Val
  2. 2 HbS 分子聚合 — 脫氧狀態下血紅素聚合成長鏈
  3. 3 紅血球鐮刀化 — 細胞變形硬化,失去變形能力
  4. 4 血管阻塞與溶血 — 微血管栓塞致組織缺血及破壞
🔄 延伸學習:延伸學習:鐮狀細胞帶因者(Trait)對惡性瘧疾具有演化上的保護優勢。
🧠 記憶技巧:「Beta 六谷變歪」:Beta 鏈、第 6 位、谷胺酸(Glu)變成纈胺酸(Val,音近歪)。
⚠️ 常見陷阱:常誤選 α 球蛋白鏈或與地中海型貧血(球蛋白產量不足)混淆,需注意本病是「質」的改變而非「量」。
地中海型貧血 溶血性貧血 瘧疾抗性

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