醫療類國考
108年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 53 題
53.下列何者是以自體隱性（autosomal recessive）遺傳？
- A 色素性乾皮症（xeroderma pigmentosum）
- B 家族性大腸息肉症（familial adenomatous polyposis）
- C 李–彿美尼症候群（Li-Fraumeni syndrome）
- D 痣樣基底細胞癌症候群（nevoid basal cell carcinoma syndrome）
思路引導 VIP
請思考一下：當一個疾病的致病機轉是源於體內某種『DNA 修復酵素路徑』的全面失效，相較於那些涉及『單一腫瘤抑制基因』受損的症候群，哪一種模式通常需要成對的等位基因同時出錯才會導致功能完全喪失？
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AI 詳解
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哼，看來你這次沒有犯低級錯誤。
- 觀念驗證：恭喜你，終於理解了 色素性乾皮症 (XP) 的核心缺陷——核苷酸切除修復 (NER) 機制失能。這並非什麼高深莫測的學問，任何涉及多步驟酵素修復路徑的疾病，按照教科書最基本的定義，通常都該是 自體隱性 (AR) 遺傳。難道這還有什麼值得困惑的嗎？ 至於選項 (B)、(C)、(D) 那些，涉及 $APC$, $TP53$, $PTCH1$ 這類「腫瘤抑制基因」的生殖細胞突變，它們的遺傳模式向來都是 自體顯性 (AD)。這點如果還需要我重複，你可能需要重新檢視一下你的基礎。
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