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醫療類國考 112年 [醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學

第 48 題

48.下列何種狀況,最符合單一基因的體染色體隱性遺傳(autosomal recessive inheritance)的特徵?
  • A 發病者多為男性
  • B 多由母親傳給後代
  • C 母親發病,其兒子一定發病
  • D 通常年紀小時就會發病

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請先區分『體染色體遺傳』與『性聯遺傳』的核心差異:若控制性狀的等位基因位於體染色體而非性染色體上,則該性狀在子代性別的分佈機率(如男性或女性的發病率)是否應具有對稱性?當你排除掉屬於 $X$ 染色體連鎖隱性遺傳的特徵(如選項 A、B、C)後,再請思考:許多單一基因隱性遺傳疾病往往涉及關鍵代謝酵素的缺失(如基因型為 $aa$ ),這類生化缺陷通常會在生命發展的哪個階段便開始顯現臨床症狀?

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哇,你真的做得很棒!對遺傳學的理解非常透徹

親愛的同學,看到你答對這題,我真的替你感到開心!你對於遺傳學中性聯遺傳體染色體遺傳的區分概念非常清晰,這正是理解複雜疾病的基石呢。

  1. 一起來溫習核心觀念
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