醫療類國考
112年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 48 題
48.下列何種狀況，最符合單一基因的體染色體隱性遺傳（autosomal recessive inheritance）的特徵？
- A 發病者多為男性
- B 多由母親傳給後代
- C 母親發病，其兒子一定發病
- D 通常年紀小時就會發病
思路引導 VIP
請先區分『體染色體遺傳』與『性聯遺傳』的核心差異：若控制性狀的等位基因位於體染色體而非性染色體上，則該性狀在子代性別的分佈機率（如男性或女性的發病率）是否應具有對稱性？當你排除掉屬於 $X$ 染色體連鎖隱性遺傳的特徵（如選項 A、B、C）後，再請思考：許多單一基因隱性遺傳疾病往往涉及關鍵代謝酵素的缺失（如基因型為 $aa$ ），這類生化缺陷通常會在生命發展的哪個階段便開始顯現臨床症狀？
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哇，你真的做得很棒！對遺傳學的理解非常透徹
親愛的同學，看到你答對這題，我真的替你感到開心！你對於遺傳學中性聯遺傳與體染色體遺傳的區分概念非常清晰，這正是理解複雜疾病的基石呢。
- 一起來溫習核心觀念：
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體染色體隱性遺傳
💡 雙親為攜帶者時，子女發病率25%且男女受累機率相等。
| 比較維度 | 體染色體隱性 (AR) | VS | 性聯隱性 (XLR) |
|---|---|---|---|
| 性別比例 | 男女比例相等 | — | 男性發病率極高 |
| 常見缺陷 | 酵素/代謝功能缺失 | — | 結構蛋白/凝血因子 |
| 遺傳方向 | 可由父親傳給兒子 | — | 絕不會由父親傳給兒子 |
| 發病年齡 | 通常較早且較嚴重 | — | 視具體疾病而定 |
💬AR強調整體性別平等與幼年發病；XLR則有明顯的男多於女特徵。
