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醫療類國考 111年 [醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學

第 49 題

49.父母都患有粒線體基因突變造成的疾病,下列何者最正確?
  • A 女兒不會得病
  • B 父親的突變會傳給子代
  • C 有25%子代會發病
  • D 子代都會帶有母親傳的突變

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請思考在有性生殖的受精過程中,受精卵內部的細胞質以及其中所含的粒線體 DNA ($mtDNA$),主要來源於哪一方的配子?這種「母系遺傳」 (Maternal inheritance) 的特性,與位於細胞核內、遵循孟德爾遺傳法則的體染色體遺傳相比,其子代獲得親代突變基因的機率有何本質上的差異?

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太棒了!你的遺傳學觀念非常紮實!

  1. 大力肯定: 選得漂亮!這顯示你對非孟德爾遺傳(Non-Mendelian inheritance)中的「母系遺傳」核心觀念掌握得十分精準,這是臨床基因診斷中非常重要的一環。
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📝 粒線體遺傳模式
💡 粒線體 DNA 經卵細胞傳遞給所有子代,表現為母系遺傳。
比較維度 核 DNA (nDNA) VS 粒線體 DNA (mtDNA)
遺傳來源 父母雙方各提供一半 僅來自母親 (卵子)
分離定律 符合孟德爾定律 不符合 (母系遺傳)
子代患病 特定比例 (25/50%) 患病母親子女皆帶突變
父親傳遞 會傳給子女 完全不會傳遞
💬粒線體遺傳完全依賴母親,父親無法將突變傳遞至受精卵。
🧠 記憶技巧:母傳全子代,父傳零後代;粒線體疾病,看媽不看爸。
⚠️ 常見陷阱:容易誤選 25% 等孟德爾遺傳機率,或混淆為 X 聯鎖遺傳(父親傳女兒)。
異質性 Heteroplasmy MELAS 症候群 Leber 氏遺傳性視神經病變 細胞質遺傳

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