醫療類國考
109年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 43 題
視網膜出現cherry-red spot為下列何種代謝遺傳疾病之特徵？
- A Tay-Sachs disease
- B Pompe disease Type 2
- C familial hypercholesterolemia
- D Marfan syndrome
思路引導 VIP
若某種遺傳代謝疾病導致視網膜的神經細胞層因堆積了未代謝的物質而變得混濁、發白，但在視網膜最中心的「中心凹」處卻因為缺乏這層神經細胞而維持透明。請想像一下，當醫師用眼底鏡觀察時，這個透明的中心區域與周邊混濁的區域會形成什麼樣的顏色視覺對比？
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- 觀念驗證：Tay-Sachs disease 屬於溶小體儲積症，主因是缺乏 Hexosaminidase A 酵素，導致 $GM_2$ gangliosides 堆積於視網膜神經節細胞中。由於黃斑部的中心凹（fovea）不含神經節細胞，因此該處能透出下方正常的紅色脈絡膜顏色，在周邊因脂肪堆積而顯得蒼白的組織映襯下，形成了經典的 Cherry-red spot。
- 難度點評：此題難度為 Medium。這雖然是國考必背的「關鍵字」，但考生必須能從多種溶小體儲積症（如 Niemann-Pick 或 Gaucher）以及血管性病變（如 CRAO）中，精確聯結到正確的遺傳病因。
視網膜櫻桃紅斑點
💡 溶酶體儲積導致視網膜神經節細胞變性，顯現中心凹紅斑。
| 比較維度 | Tay-Sachs Disease | VS | Niemann-Pick Disease |
|---|---|---|---|
| 缺失酵素 | Hexosaminidase A | — | Sphingomyelinase |
| 堆積物質 | GM2 ganglioside | — | Sphingomyelin |
| 肝脾腫大 | 無 (Absent) | — | 有 (Present) |
💬兩者皆有櫻桃紅斑點，但肝脾腫大是區別兩者的核心臨床特徵。
