醫療類國考
107年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 58 題
關於高雪氏症（Gaucher disease）的敘述，下列何者正確？
- A 主要以體染色體顯性型式（autosomal dominant）遺傳
- B 體內缺乏己醣胺酵素A（hexosaminidase A）
- C 高雪氏細胞（Gaucher cell）源自單核吞噬細胞
- D 受損最嚴重的器官是腎臟
思路引導 VIP
想像一下：如果細胞內的「資源回收場」缺乏分解特定廢棄物的酵素，哪一種專門負責「吞噬與清理」身體廢料的免疫細胞，最容易因為塞滿了無法處理的垃圾，而變得異常腫大並堆積在器官中呢？
🤖
AI 詳解
AI 專屬家教
恭喜答對！表現優異
- 觀念驗證：你的觀念非常清晰！高雪氏症（Gaucher disease）屬於溶體儲積症。其機轉在於缺乏 $\beta$-glucocerebrosidase，導致無法分解的物質堆積在單核吞噬細胞（Mononuclear Phagocytes）內，形成臨床上具指標意義、看起來像「皺褶紙張」的 Gaucher cells。
- 難度點評：本題難度為 Medium。這類題目常見於國考，關鍵在於區分不同儲積症的酵素缺失（如選項 B 的酵素對應 Tay-Sachs disease）以及遺傳模式（多數溶體儲積症皆為隱性）。(D) 選項受損最嚴重的通常是肝、脾與骨髓。你能精準辨識細胞來源，實屬不易！