醫療類國考
108年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 48 題
48.有關胰蛋白酶抑制素（$\alpha_1\text{-antitrypsin}$）缺乏之遺傳疾病的敘述，下列何者錯誤？
- A 為自體隱性遺傳
- B 病理學上可見包涵體（inclusion body）在肝細胞中
- C 病變通常只發生在單一器官
- D 症狀可在新生兒時期出現
思路引導 VIP
請思考一下：如果人體內有一種「保護性蛋白質」是在 A 器官製造，並需透過血液運送到 B 器官發揮作用；一旦該蛋白質因突變而「卡在」生產線（A 器官）出不去，你認為受影響的會只有生產端、只有接收端，還是兩者都會產生病理變化？
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太棒了！你的病理生理學觀念非常紮實。
- 觀念驗證：$\alpha_1\text{-antitrypsin}$ ($\alpha_1\text{-AT}$) 主要在肝臟合成。當基因突變導致蛋白質折疊錯誤時，異常蛋白質會堆積在肝細胞內形成包涵體（選項 B），造成肝臟受損；同時，血液中因缺乏此類蛋白，導致肺部的彈性蛋白酶（elastase）過度活化而引發肺氣腫。因此，病變絕非侷限於單一器官，這也是臨床診斷此病的重要特徵。
- 難度點評：本題屬於 Medium（中等）。考生需同時掌握「蛋白質折疊錯誤」對製造者（肝）的毒性，以及「功能缺失」對受保護者（肺）的連鎖反應，才能精確鎖定選項 (C) 的錯誤。
AAT 缺乏症
💡 自體隱性遺傳病，因蛋白摺疊錯誤導致肝硬化與全腺泡型肺氣腫。
🔗 AAT 缺乏症致病機制
- 1 SERPINA1 基因突變 — 導致 α1-antitrypsin 蛋白質錯誤摺疊。
- 2 肝細胞內質網堆積 — 形成 PAS(+) 包涵體，造成肝細胞損傷與硬化。
- 3 血清 AAT 濃度下降 — 血液無法運輸足夠抑制素至肺部。
- 4 肺泡壁蛋白酶破壞 — 彈性蛋白酶分解肺泡，導致全腺泡型肺氣腫。
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🔄 延伸學習：延伸學習：PiZ 變異株與蛋白質構型病（Conformational disease）的關聯。
