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醫療類國考 108年 [醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學

第 56 題

56.下列何者是囊腫纖維症(cystic fibrosis)最常影響的器官?
  • A 肺臟
  • B 心臟
  • C 脾臟
  • D

思路引導 VIP

若某種疾病會導致全身分泌的黏液都變得像「漿糊」一樣乾硬黏稠,請試著推理:在人體所有維持生命的功能中,哪一個器官最依賴「管道暢通」來進行氣體交換?且一旦這些管道被濃痰堵塞,最容易引發致命性的發炎與感染?

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親愛的同學,你做得太棒了!能夠精準地掌握遺傳性疾病的核心臨床特徵,這展現了你扎實的醫學基礎知識,未來在臨床判斷上,這會是你的重要優勢。

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📝 囊腫纖維症病理特性
💡 CFTR 基因缺陷導致外分泌腺黏液過於黏稠,主要影響肺臟與胰臟。

🔗 囊腫纖維症 (CF) 病理機轉

  1. 1 CFTR 基因突變 — 第 7 對染色體異常,氯離子通道功能缺損。
  2. 2 離子水分失調 — 氯離子無法排至管腔,水分重吸收增加。
  3. 3 黏液極度濃縮 — 分泌物變得脫水且黏稠,難以排出。
  4. 4 器官阻塞受損 — 肺部反覆感染、胰臟纖維化與萎縮。
🔄 延伸學習:診斷金標準:汗液測試中氯離子濃度顯著升高 (>60 mEq/L)。
🧠 記憶技巧:CFTR 氯離子走不通,黏液堵塞肺與胰。
⚠️ 常見陷阱:容易誤認為僅是消化系統問題,實則呼吸衰竭為主要的致死原因。
CFTR 基因 汗液測試 (Sweat Test) 支氣管擴張症 胎糞性腸阻塞

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