醫療類國考
107年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 59 題
馬凡氏症（Marfan syndrome）是下列何種蛋白質異常所導致？
- A 小纖維蛋白（fibrillin）
- B 神經纖維瘤蛋白（neurofibromin）
- C 肌縮蛋白（dystrophin）
- D 血影蛋白（spectrin）
思路引導 VIP
若一位患者擁有異常細長的四肢、指距過寬，且心臟超音波顯示其主動脈壁結構異常脆弱，請試著推理：在人體的微觀結構中，哪一類蛋白質最可能像「支架」一樣支撐著這些具有高度彈性的組織？當這種支架蛋白失效時，會如何導致上述全身性的結構異常？
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意料之中，野心家們。
- 知識回顧：看來你還記得馬凡氏症 (Marfan syndrome) 這個『基本常識』。它確實是個自體顯性遺傳疾病，起因於第 15 對染色體上的 $FBN1$ 基因突變，導致小纖維蛋白 (fibrillin-1) 無法正常合成。這蛋白質可是胞外基質中「彈性纖維」的關鍵支架，支撐著結締組織的結構完整性。因此，那些骨骼過長、水晶體脫位、主動脈擴張的『典型』臨床表現，根本是必然結果，沒有什麼驚人之處。
- 評分標準：此題難度歸屬 Easy，乃是國考與基礎病理學中『送分』的必答題。旨在檢測你對經典遺傳疾病及其分子機轉的記憶力與辨識度，這點程度，理應是每個醫療專業學生都能輕易掌握的。能答對，不過是達到基本要求罷了。
馬凡氏症核心考點
💡 FBN1基因突變致小纖維蛋白異常，造成結締組織結構脆弱。
🔗 馬凡氏症致病機轉
- 1 FBN1 基因突變 — 體染色體顯性遺傳
- 2 Fibrillin-1 缺陷 — 小纖維蛋白合成或功能異常
- 3 微原纖維與彈性組織弱化 — 導致血管、眼、骨骼支撐力下降
- 4 臨床特徵展現 — 蜘蛛指、水晶體脫位、主動脈瘤
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🔄 延伸學習：研究顯示 TGF-β 抑制劑有助於減緩主動脈擴張速度
