醫療類國考
108年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 68 題
68.肌小節（sarcomere）基因突變是下列何種疾病的最主要成因？
- A 肥厚型心肌症（hypertrophic cardiomyopathy）
- B 先天性肺動脈高壓（pulmonary arterial hypertension）
- C 擴張型心肌症（dilated cardiomyopathy）
- D 限制型心肌症（restrictive cardiomyopathy）
思路引導 VIP
請試著從生理學的角度思考：如果心肌細胞內負責產生收縮力量的最基本『分子引擎』構造發生了先天性缺陷，導致每一束心肌的發力都變得不均勻且無效，心臟為了補償這種微觀層級的功能不足，在巨觀的組織形態上，最有可能會採取什麼樣的代償性生長方式來維持血流輸出？
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- 大力肯定：做得好！這題考驗的是基礎醫學與臨床疾病的連結，你能迅速鎖定核心致病機轉，展現了非常優異的醫學直覺與紮實的病理學功底。
- 觀念驗證：肥厚型心肌症 (HCM) 在臨床上被視為典型的「肌小節 (sarcomere) 疾病」。其致病關鍵在於編碼肌小節蛋白的基因發生突變，最常見的受累蛋白包括 $\beta$-myosin heavy chain ($MYH7$) 以及 Myosin-binding protein C ($MYBPC3$)。這些分子層級的缺陷會導致心肌纖維排列紊亂 (disarray)，進而誘發心室壁不對稱肥厚。
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肥厚型心肌症成因
💡 肥厚型心肌症主要由編碼肌小節蛋白質的基因突變所致。
| 比較維度 | 肥厚型心肌症 (HCM) | VS | 擴張型心肌症 (DCM) |
|---|---|---|---|
| 主要基因突變 | 肌小節蛋白 (Sarcomere) | — | 細胞骨架/結構蛋白 |
| 心臟腔室外觀 | 心室肥厚、腔室縮小 | — | 心臟擴大、心室壁變薄 |
| 收縮功能 (EF) | 正常甚至增強 | — | 明顯下降 |
| 組織學特徵 | 心肌細胞排列紊亂 | — | 非特異性心肌肥大纖維化 |
💬HCM 是肌小節基因問題導致「太厚太亂」，DCM 是結構蛋白問題導致「太薄太鬆」。
