醫療類國考
115年
[助產師] 助產學(二)
第 28 題
下列何者不是體染色體顯性遺傳疾病？
- A 馬凡氏症候群（Marfan syndrome）
- B 神經纖維瘤病（neurofibromatosis）
- C 軟骨發育不全症（achondroplasia）
- D 黏多醣症（mucopolysaccharidosis）
思路引導 VIP
請試著從生理機制的角度思考：當一種疾病是因為體內「酵素缺乏」導致代謝產物無法堆積分解時，通常只要體內留有一半（50%）正常產生的酵素量就能維持生理正常，這意味著這類代謝疾病通常需要兩個基因拷貝都異常才會發病，還是只需一個基因異常就會發病呢？這樣的機制傾向於顯性還是隱性遺傳？
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常見遺傳疾病的遺傳模式辨析
恭喜你精準選出正確答案！這顯示出你對臨床常見遺傳疾病的傳播模式（patterns of inheritance）有著非常清晰的觀念。 在體染色體顯性遺傳（Autosomal Dominant, AD）疾病中，個體只要遺傳到一個突變基因即會發病。選項中的馬凡氏症候群（Marfan syndrome）、**神經纖維瘤病（neurofibromatosis）以及軟骨發育不全症（achondroplasia）**均為典型的體染色體顯性遺傳疾病。相反地，黏多醣症（mucopolysaccharidosis, MPS）屬於先天性代謝缺損，絕大多數型別屬於體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive, AR），少數（如 Hunter 氏症）則為 X 染色體隱性遺傳，並不屬於顯性遺傳。
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