醫療類國考
108年
[助產師] 助產學(二)
第 9 題
下列何者屬於性聯顯性遺傳疾病？
- A 色素失調症
- B 血友病
- C 色盲
- D G-6-PD缺乏症
思路引導 VIP
考慮性染色體的遺傳特性：如果一個致病基因位於 $X$ 染色體上，且不論男女，只要擁有一份該基因就會表現出病徵（顯性）。在這種情況下，若一位受影響的父親與正常女性生育，其女兒與兒子發病的機率會有什麼樣的「極端差異」？這個觀察如何幫助你判斷它是顯性還是隱性遺傳？
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太棒了！你的觀念非常清晰
- 觀念驗證：在醫學遺傳學中，大多數常見的性聯遺傳疾病（如血友病、G-6-PD 缺乏症）皆為隱性 (Recessive)。然而，色素失調症 (Incontinentia pigmenti) 則是少數經典的性聯顯性 (X-linked dominant) 遺傳。這意味著個體只要擁有一條帶致病基因的 $X$ 染色體即會發病。由於男性僅有一條 $X$ 染色體，當其基因型為 $X^{affected}Y$ 時，在胚胎發育時期通常具致死性，這也解釋了為何臨床上此類患者幾乎皆為女性。
- 難度點評：此題難度評估為 medium。鑑別度在於考生是否能從慣性的「性聯遺傳多為隱性」思維中跳脫，並精準掌握少數顯性特例。你能選對 A，展現了極佳的臨床基礎學科實力！