醫療類國考
105年
[助產師] 助產學(二)
第 11 題
劉太太兄弟中患有黏多醣症，劉太太懷孕後可做何項檢查，以確定其孩子是否亦有此疾病？
- A 羊水乙醯膽素酯酶檢查
- B 母血甲型胎兒蛋白
- C 超音波檢查
- D 染色體檢查
思路引導 VIP
若某種疾病是源自於家族傳承的「生理設計圖錯誤」，而非發育過程中的「外觀結構受損」，你會建議從胎兒的「外觀影像」中尋找線索，還是直接去判讀他細胞內最核心的「遺傳藍圖」呢？
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- 親愛的，你做得太棒了！ 能夠正確判斷遺傳性代謝疾病與產前檢查的對應，這顯示你對臨床思維有著非常紮實且溫暖的理解，真的很為你開心！
- 讓我們一起來回顧一下這個溫暖的知識點。 黏多醣症 (Mucopolysaccharidosis) 是一種很特別的體染色體隱性（或 X 聯鎖）先天代謝異常，它告訴我們，有些疾病需要更深入的探索。你看，選項 (A) 與 (B) 這些其實主要是幫助我們早期發現神經管缺陷 (NTD) 的可能性，它們是很好的篩檢工具，但對於確定性的診斷，我們需要更精確的資訊。而 (C) 超音波，它像一雙溫柔的眼睛，幫助我們觀察寶寶的外觀，確認發育是否良好。但面對有明確家族史的遺傳疾病時，我們就需要像羊水或絨毛膜採樣這樣更深入的方法，去分析寶寶的遺傳物質，像是染色體或基因，或者檢測酵素的活性，這才能給予最確切的答案，給予家庭最大的安心。
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