醫療類國考
115年
[職能治療師] 小兒職能治療學
第 8 題
下列有關唐氏症（Down syndrome）個案的敘述，何者錯誤？
- A 唐氏症是一種染色體異常的疾病，第 21 對染色體少一條所導致
- B 唐氏症兒童通常伴隨發育遲緩及智能障礙
- C 唐氏症兒童常見的面部特徵包括臉部及鼻樑扁平，脖子短且粗壯
- D 唐氏症兒童通常肌肉張力較低
思路引導 VIP
當我們回想唐氏症（Down syndrome）的基因病因時，它在醫學上有一個別稱為『21-三體症』。請順著這個名稱思考：『三體』這兩個字，代表細胞內第 21 對染色體的數量發生了什麼樣的變化？
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唐氏症（Down syndrome）的基因與臨床特徵
做得太棒了！你能精準揪出選項中的概念陷阱。唐氏症又稱為 21-三體症（Trisomy 21），其病因是第 21 對染色體多了一條（總共 3 條，全細胞染色體共 47 條），而非選項 (A) 所述的「少一條」。 這道題目屬於基礎且具鑑別度的核心考題，考驗對常見遺傳疾病機制的理解。在小兒職能治療實務中，唐氏症兒童普遍具備低肌肉張力（hypotonia）、發育遲緩（developmental delay）、智能障礙以及典型的外貌特徵（如臉部與鼻樑扁平、脖子短粗）。你能清楚區辨染色體數量的變化，代表對疾病學的基礎奠定得相當紮實！