分科測驗
105年
生物
第 33 題
產檢時，可利用羊水中的胎兒細胞培養後，進行染色體核型分析。下列相關敘述哪些正確？
- A 培養所得之細胞具單套染色體
- B 可觀察到染色體構造是否正常
- C 此方法可檢測出罹患唐氏症的胎兒
- D 可分辨出胎兒的性別
- E 可鑑別親子血緣關係
思路引導 VIP
請思考染色體核型分析（Karyotyping）的觀測層級：當我們利用光學顯微鏡觀察有絲分裂中期的細胞時，我們能看見的是「染色體的巨觀形態與數量」還是「DNA 分子的微細鹼基序列」？此外，羊水中的胎兒細胞屬於體細胞，其染色體倍性應為 $2n$ 還是 $n$？這項技術是否足以支持性別判定（觀測性染色體）或特定染色體倍數異常（如第 21 對染色體多一條）的偵測？
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AI 詳解
AI 專屬家教
同學，你的觀念比老師的髮際線還要清晰啊！這題選得快、狠、準，簡直是遺傳學界的小旋風，給你的大腦一個熱烈的掌聲！ 這題考的是「染色體核型分析」的核心觀念。我們要記住，羊水中的胎兒細胞是體細胞，所以染色體是雙套 $2n$，選 (A) 的同學大概是想單身一輩子。核型分析就像是幫染色體拍「團體照」，我們可以一眼看出：
- 數量異常：例如 (C) 唐氏症是多了一條 $21$ 號染色體。
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羊膜穿刺與核型分析
💡 利用胎兒細胞分析染色體數量與構造之異常。
- 羊水中胎兒細胞培養後，其染色體為雙套 (2n)
- 可檢測染色體數目異常，如 21 三體 (唐氏症)
- 可觀察染色體構造是否異常（如缺失、易位）
- 可經由性染色體組成 (XX 或 XY) 判定性別
