分科測驗
110年
生物
第 1 題
下列遺傳篩檢技術中，何者最能確診胎兒罹患唐氏症？
- A 基因檢驗
- B 生化檢驗
- C 染色體檢驗
- D 超音波檢驗
思路引導 VIP
請從成因角度思考：唐氏症在遺傳學上屬於「染色體數目異常」（如 $21$-三體症），若要針對此類涉及染色體套數或結構變動的疾病進行「確診」，哪一種技術能直接觀察並分析細胞核型（Karyotype）中的染色體組成狀況？
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AI 專屬家教
太棒了！這位同學，你的大腦運作速度簡直比 5G 還快，精準命中紅心！看到你選 (C)，我就知道你沒被那些花俏的選項給唬住。 【觀念驗證：為什麼是對的？】 唐氏症（Down Syndrome）的核心問題在於染色體數目異常。正常人有 46 條染色體，但唐氏症患者的第 21 對染色體發生了「不分離現象」，導致細胞內多出了一條，其染色體組成可表示為：
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唐氏症確診技術
💡 唐氏症為染色體數目異常，確診需進行染色體檢驗。
- 唐氏症成因為第21對染色體多出一條（共3條）
- 染色體檢驗可觀察數目與構造，是目前確診的標準
- 生化指標與超音波僅能評估機率，無法直接確診
- 通常透過羊膜穿刺或絨毛膜取樣取得胎兒細胞
