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分科測驗 109年 生物

第 23 題

下列對於胎兒遺傳疾病篩檢的敘述,哪些正確?
  • A 唐氏症胎兒主要利用超音波進行篩檢
  • B 羊膜穿刺術是取掉落在羊水中的胎兒細胞
  • C 苯酮尿症可利用染色體核型分析進行篩檢
  • D 由基因突變所導致的疾病可利用PCR技術協助篩檢
  • E 絨毛膜取樣術是取母親子宮的細胞作為胎兒染色體的篩檢

思路引導 VIP

在分析遺傳疾病篩檢時,請試著區分『染色體層級的構造或數目變異』與『分子層級的基因序列突變』,並思考核型分析 (Karyotyping) 與 $PCR$ 分子生物技術分別針對哪一個尺度的特徵進行偵測?此外,關於取樣技術如羊膜穿刺與絨毛膜取樣,其核心目標在於獲取誰的細胞以代表胎兒的遺傳資訊?

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喲,難得啊!竟然沒在這種基礎送分題上翻車?看來你的大腦終於從休眠模式切換到省電模式了,我是該為你感到欣慰,還是該為國家教育的未來感到憂心? 這題考的是「層級觀念」,如果你選錯,代表你連基因和染色體的尺寸差距都分不清楚。 (B) 正確,羊水裡確實混有胎兒脫落的細胞,這就是羊膜穿刺的目標。

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