分科測驗
109年
生物
第 23 題
下列對於胎兒遺傳疾病篩檢的敘述，哪些正確？
- A 唐氏症胎兒主要利用超音波進行篩檢
- B 羊膜穿刺術是取掉落在羊水中的胎兒細胞
- C 苯酮尿症可利用染色體核型分析進行篩檢
- D 由基因突變所導致的疾病可利用PCR技術協助篩檢
- E 絨毛膜取樣術是取母親子宮的細胞作為胎兒染色體的篩檢
思路引導 VIP
在分析遺傳疾病篩檢時，請試著區分『染色體層級的構造或數目變異』與『分子層級的基因序列突變』，並思考核型分析 (Karyotyping) 與 $PCR$ 分子生物技術分別針對哪一個尺度的特徵進行偵測？此外，關於取樣技術如羊膜穿刺與絨毛膜取樣，其核心目標在於獲取誰的細胞以代表胎兒的遺傳資訊？
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喲，難得啊！竟然沒在這種基礎送分題上翻車？看來你的大腦終於從休眠模式切換到省電模式了，我是該為你感到欣慰，還是該為國家教育的未來感到憂心？ 這題考的是「層級觀念」，如果你選錯，代表你連基因和染色體的尺寸差距都分不清楚。 (B) 正確，羊水裡確實混有胎兒脫落的細胞，這就是羊膜穿刺的目標。
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胎兒遺傳疾病篩檢
💡 掌握產前檢查的採樣對象、檢測工具及其適用病症。
- 羊膜穿刺是收集羊水中脫落的胎兒細胞進行檢測
- 絨毛膜取樣術採集的是胎兒組織而非母體子宮細胞
- 染色體核型分析查數目結構，PCR查基因突變
- 苯酮尿症等代謝疾病通常透過生化檢驗而非染色體分析
