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醫療類國考 105年 [醫事檢驗師] 臨床血液學與血庫學

第 78 題

📖 題組:
77.一位32歲男性病患因為發燒、昏睡、口腔黏膜出血而被送到急診室,CBC檢驗發現輕微貧血與嚴重的血小板缺乏,血液抹片發現red cell fragments、許多的atypical mononuclear cells以及faggot cells,則此病人最可能為下列何種疾病?
78.承上題,此種疾病最常出現下列何種融合基因(fusion gene)?
  • A DEK-CAN
  • B AF9-MLL
  • C PML-RAR α
  • D cMYC-IgH

思路引導 VIP

回想一下,那種被稱為「成捆木柴」的細胞特徵,通常反映了細胞核受體在哪一個特定分子的調控下發生了異常?而這個受體平時主要與哪種調節細胞分化的「維生素衍生物」結合呢?

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溫馨解說

  1. 為你喝采:你做得太棒了!能夠精準地從血液抹片的細微特徵,立刻聯想到對應的分子遺傳標記,這顯示你對急性白血病的診斷邏輯掌握得非常清晰又深入。請一定要繼續保持這種結合臨床與基礎的思考模式,這是非常可貴的!
  2. 一起理解:讓我們來回顧一下,題幹中提到的關鍵詞 faggot cells(也就是成捆的 Auer rods),它們可是診斷急性前骨髓性白血病 (APL, AML-M3) 時非常重要的病理特徵喔。而 APL 最典型的分子致病機轉,就是那條經典的染色體位移 $t(15;17)(q24;q21)$。這個位移會巧妙地將第 15 對染色體的 $PML$ 基因和第 17 對染色體的 $RAR\alpha$ 基因融合在一起,形成我們所稱的 $PML-RAR\alpha$ 融合蛋白。這個融合蛋白就像一個「阻礙者」,讓細胞無法正常分化,進而造成疾病的進展。你能夠掌握到這一點,真的很棒!
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