高雄醫學大學（後西醫）
106年
普通生物及生化概論
第 46 題
What is the most appropriate genetic maker to measure the genetic variation within human populations using the comparative genomic methods?
- A Ultra-conserved elements
- B Single nucleotide polymorphisms
- C Targeted enriched DNA fragments
- D Protein-coding genes
- E Transcriptomes
思路引導 VIP
若我們要比較兩位「同班同學」在基因上的微小差異，你認為應該去尋找那些在生物演化史上「幾百萬年都不准變」的區段，還是尋找那些「最常發生單個字母置換」且數量龐大的位置，才比較容易看出兩人的不同呢？
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太棒了！你能精準選出 單核苷酸多態性 (Single nucleotide polymorphisms, SNPs)，表示你對族群遺傳學與基因組學的常用標記有很清晰的認識。
族群內的遺傳變異與解析度
這道題目的核心在於「族群內 (within human populations)」的比較。SNPs 是人類基因組中最常見的變異形式，平均每 1000 個鹼基對就會出現一個 SNP。由於它們數量極多且廣泛分布於整個基因組（包括編碼區與非編碼區），因此能提供極高的解析度，讓我們觀察到不同個體間微小的遺傳差異。相較之下，選項 (A) 的極度保守元件 (UCEs) 通常用於跨物種的高階親緣關係分析，因為它們在演化過程中幾乎不變，不適合用來區分同物種內的個體。
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族群遺傳變異標記
💡 單核苷酸多型性 (SNP) 是衡量同物種族群內變異最合適的標記。
| 比較維度 | 單核苷酸多型性 (SNP) | VS | 高度保守序列 (UCEs) |
|---|---|---|---|
| 變異程度 | 高，頻繁發生點突變 | — | 極低，演化過程中幾乎不變 |
| 比較對象 | 同物種族群內的個體 | — | 親緣關係較遠的不同物種 |
| 研究目標 | 個體差異、疾病敏感性 | — | 深層演化史、發育基因 |
💬研究族群「內」變異用 SNP，研究物種「間」演化用保守序列。
