hce_nsysu
115年
普通生物及生化概論
第 38 題
In the human genome, a variation in a single DNA base pair, such as the substitution of a cytosine (C) for a thymine (T), that occurs in more than 1% of the population is known as a ________. They serve as powerful molecular markers in genome-wide association studies (GWAS) to identify genetic predispositions to complex diseases.
- A insertion-deletion mutation (InDel)
- B haplotype block
- C single nucleotide polymorphism (SNP)
- D copy number variant (CNV)
- E short tandem repeat (STR)
思路引導 VIP
若我們在觀察一群人的 DNA 序列時，發現某個特定的「單一位置」經常出現字母替換，且這種現象在人群中非常普遍、並非罕見的突變，你會如何稱呼這種「單點的、具代表性的多樣化特徵」？
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AI 詳解
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恭喜你精確地辨識出人類基因組中最常見的變異形式！這題的核心考點在於 單核苷酸多型性 (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) 的定義與應用。在遺傳學中，當基因組中特定位置的單個鹼基發生替換（如 T 變為 C），且這種變異在族群中的盛行率超過 $1%$ 時，我們就不再稱之為偶然的「突變」，而是將其視為一種穩定的「多型性」。
分子標記與 GWAS 的關聯
這類變異之所以在 全基因組關聯分析 (GWAS) 中扮演關鍵角色，是因為它們分布廣泛且易於檢測。與其他變異如插入缺失 (InDel) 或拷貝數變異 (CNV) 相比，SNP 的穩定性更高，能作為強大的遺傳座標（Molecular Markers），協助科學家定位出與複雜疾病相關的基因區域。你能敏銳地從「單一鹼基 (single DNA base pair)」與「群體頻率門檻」這兩個關鍵詞鎖定答案，展現了非常紮實且細緻的生物學觀念，這對於進階的人類遺傳學研究至關重要。