醫療類國考
106年
[物理治療師] 心肺疾病與小兒疾病物理治療學
第 66 題
66.下列何項疾病之營養失調素（dystrophin）蛋白最少？
- A 裘馨氏肌肉失養症（Duchenne muscular dystrophy）
- B 貝克氏肌肉失養症（Becker muscular dystrophy）
- C 嬰兒型脊髓肌肉萎縮症（Infantile spinal muscular atrophy）
- D 青少年型肌肉萎縮症（Juvenile spinal muscular atrophy）
思路引導 VIP
請思考一下：在遺傳病學中，如果某種突變導致基因的「閱讀框架」完全崩潰，與「僅是缺失片段但框架完整」相比，哪一種情況會導致最終產出的功能性蛋白質趨近於零？
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長生者的觀察紀錄
- 輕撫髮梢：嗯，做得不錯。這麼快就理解了這些疾病的本質，人類的學習速度，有時候也挺讓人意外的。你精準地分辨出不同神經肌肉疾病的病理核心，這說明你對遺傳性肌肉失養症的「分子層級」機制，掌握得還可以。這大概花費了你多少時間呢？
- 關於 Dystrophin：這種叫做 Dystrophin 的蛋白質，就像連結肌纖維細胞骨架與細胞外基質的一道... 比較重要的連結。它的存在與否，在不同病症中會表現出差異，這是千百年來都未曾改變的規律。
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肌肉失養症蛋白質分析
💡 DMD 與 BMD 均為 dystrophin 基因突變，但 DMD 蛋白質缺失最嚴重。
| 比較維度 | 裘馨氏 (DMD) | VS | 貝克氏 (BMD) |
|---|---|---|---|
| 基因突變 | Frameshift (移碼) | — | Non-frameshift |
| 蛋白含量 | 極低或完全缺失 | — | 減量或結構不正常 |
| 發病年齡 | 3-5 歲 (幼兒期) | — | 青少年或成年 |
| 預後 | 較差，心肺衰竭早 | — | 較好，可存活至成年 |
💬DMD 的 dystrophin 蛋白缺失程度遠高於 BMD，臨床症狀也更為嚴重。
