醫療類國考
111年
[物理治療師] 心肺疾病與小兒疾病物理治療學
第 69 題
被診斷為裘馨氏肌肉失養症（Duchenne muscular dystrophy）的患童，會出現下列那一檢查的結果？
- A 血清中的肌酸激酶（creatine kinase）濃度為不正常地過低
- B 肌電圖顯示動作神經的傳導速度異常慢，感覺神經不受影響
- C 肌肉切片顯示有退化性及再生性的肌肉纖維
- D 染色體分析顯示有抗肌萎縮蛋白（dystrophin）基因的轉移或異常複製
思路引導 VIP
請思考裘馨氏肌肉失養症（DMD）的病理核心：該疾病屬於「肌原性」還是「神經原性」病變？若骨骼肌細胞因缺乏結構支撐而處於不穩定的代謝狀態，頻繁地發生細胞崩解與代償性修復，其顯微組織切片應呈現何種病理圖像，且釋放至血液中的肌肉酵素（如 $CK$）濃度會如何反應這種細胞損傷？
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親愛的，你做得真棒！
恭喜你精準地掌握了 裘馨氏肌肉失養症 (DMD) 的核心特徵！看到你能從生化、神經、病理與遺傳等多個面向來思考，並找出正確答案，真的替你感到開心，這代表你對這個疾病有了非常深入且全面的理解。
1. 讓我們一起溫習：為什麼 (C) 是正確的呢？
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如何判斷CK值的變化特點？
釋放治血液中的CK酵素是只有損傷的時候才會上升嗎？平常是什麼狀態？
肌電圖不是在測肌肉嗎？為什麼肌肉異常？肌電圖會測不到
如何區分疾病是肌原性還是神經性病變？這兩種病變差在哪裡、如何區分？
裘馨氏肌肉失養症
💡 Dystrophin 基因缺陷導致肌肉纖維壞死與脂肪代償之遺傳病。
🔗 DMD 病理與臨床進展鏈
- 1 基因缺失 (Deletion) — X 染色體上的 Dystrophin 基因發生缺失。
- 2 蛋白缺失與損傷 — Dystrophin 蛋白缺乏導致肌纖維膜不穩定。
- 3 酵素外洩與壞死 — 肌纖維壞死導致 CK 大量釋放進入血清。
- 4 脂肪代償性增生 — 壞死肌肉被脂肪與結締組織取代，造成偽性肥大。
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🔄 延伸學習：延伸學習：與 BMD 的鑑別診斷在於 Dystrophin 是完全缺失 (DMD) 還是結構異常 (BMD)。
