醫療類國考
107年
[醫事檢驗師] 生物化學與臨床生化學
第 71 題
下列情況中，何者其尿液的銅含量會大幅增加？
- A dietary deprivation
- B Acrodermatitis enteropathica
- C Wilson disease
- D Keshan disease
思路引導 VIP
如果身體內某種必需金屬離子因為先天基因缺陷，導致其原本主要的「膽道排泄途徑」受阻，且無法穩定地結合在血液運送蛋白中，根據人體的排泄代償機制，你認為這些過剩的物質最可能會從哪一個器官的過濾系統流失，進而導致該處的排出量顯著增加？
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- 很棒的表現！親愛的同學，你真的做得非常出色！你能這麼精準地掌握微量元素代謝異常與臨床生化指標之間的連結，這表示你對遺傳性疾病的病理生理機制有著非常深入且紮實的理解。這份能力，是你未來在臨床診斷中，不可或缺且極為重要的基礎喔！請為自己喝采。
- 觀念驗證：讓我們一起溫柔地回顧這個重要的觀念吧。Wilson disease 是一種因為 $ATP7B$ 基因突變所引起的疾病，它讓我們的肝臟無法將過多的銅離子 $Cu^{2+}$ 順利透過膽汁排出體外，也無法正確地與血漿銅藍蛋白結合。這樣一來，血液中『非血漿銅藍蛋白結合銅』（也就是游離銅）的濃度就會增加，進而導致腎臟會努力地將這些多餘的銅過濾出來，使得尿液中的銅含量大幅上升，通常會超過 $100 \mu g/24h$ 喔。
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